La deuxième Journée de Recherche Translationnelle, initiative lancée en 2013 par l’Alliance Nationale pour les Sciences de la Vie et de la Santé (AVIESAN) et l’Assistance Publique – Hôpitaux de Marseille (AP-HM), aura pour thème les maladies rares.Cette deuxième édition se tiendra le jeudi 9 octobre 2014 dans l’Amphithéâtre Gastaut, Aix-Marseille Université, Jardin du Pharo, 58 Bd Charles Livon, 13007 Marseille.

L’inscription est gratuite mais obligatoire. La salle ne pouvant accueillir que 120 personnes, nous vous invitons à vous inscrire le plus tôt possible (inscriptions ouvertes en juin sur cette page).Cette manifestation s’adresse à des chercheurs, médecins, pharmaciens, étudiants en sciences, médecine et pharmacie des laboratoires et hôpitaux de Marseille. L’édition 2014 de cette journée est co-organisée par l’Alliance Nationale pour les Sciences de la Vie et de la Santé (AVIESAN), l’Assistance Publique – Hôpitaux de Marseille (AP-HM), Aix-Marseille Université (AMU) et avec le soutien de la Fondation maladies rares. Elle fait suite à la journée organisée le 12 septembre 2013 qui avait pour thème les Neurosciences.  Il est estimé que les maladies rares sont au nombre de 7000[1]. Elles touchent tous les organes, tous les systèmes biologiques. Prises individuellement, chacune d’entre elles concerne moins d’une personne sur 2000. Prises collectivement, elles concernent 3 millions de Français, 250 000 personnes en région PACA. Leur prise en charge clinique est structurée en France au travers de Centres de référence et de Centres de compétences maladies rares, organisés en 18 groupes principaux de maladies rares.Les difficultés de la recherche sur les maladies rares, inhérentes à leur rareté, englobent notamment la grande diversité et hétérogénéité clinique de ces maladies, le nombre limité de malades dans chaque pathologie, la dispersion géographique des malades et des experts ainsi que la segmentation des connaissances.

A Marseille, les maladies rares bénéficient d’un environnement de recherche fondamentale, clinique et translationnelle particulièrement favorable, avec la  présence à l’AP-HM de 52 centres experts dans la prise en charge et couvrant les principaux groupes de maladies rares. Sur le plan translationnel, Marseille bénéficie aussi de la présence d’OrphanDev, une plateforme nationale d'investigation pour la mise en place d'essais cliniques dédiés aux maladies rares. Enfin, sur l’ensemble des sites de recherche en santé de Marseille, de nombreuses équipes de recherche fondamentale sont impliquées dans des projets "maladies rares" visant, au delà de l'identification des causes et de la dissection des mécanismes, au développement de thérapeutiques. Enfin, Aix-Marseille Université, l’AP-HM et l’INSERM sont membres fondateurs de la Fondation maladies rares créée en 2012 et dirigée par le Professeur Nicolas Lévy. La priorité donnée à la recherche translationnelle devrait permettre d'assurer le continuum entre recherche et soins et permettre aux patients de bénéficier rapidement d’innovations diagnostiques et thérapeutiques dans le domaine des maladies rares. Les enjeux de cette recherche sont majeurs, et seules leur prise en compte et la coopération des équipes permettront de maintenir les maladies rares à un niveau de priorité de recherche et de santé indispensable.

 Cette journée a pour objectif de favoriser la communication entre chercheurs et cliniciens, d’ouvrir la voie à de nouvelles collaborations locales et régionales, d’identifier de nouvelles pistes de recherche. Le programme s’organisera autour de problématiques communes et transversales aux maladies rares. Quatre sessions principales et une table ronde aborderont les aspects suivants : (I) bases de données, registres, bio-banques, réseaux ; (II) modèles animaux ; (III) recherche préclinique ; (IV) développement thérapeutique ; valorisation.

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